Press "Enter" to skip to content

Boala care schimbă viața părinților: sindrom de deleție cromozom 18q

Sursă: Unsplash.com

Sindromul de delecție 18q este o tulburare cromozomială rară, în care există o ștergere/absență a unei părți (variabile ca dimensiune) a brațului lung (q) al cromozomului 18 al ADN-ului uman. Simptomele și constatările asociate acestei afecțiuni pot varia foarte mult în complexitate și severitate, de la caz la caz. Cu toate acestea, trăsăturile caracteristice includ statură mică, tonus muscular scăzut, microcefalie.

De asemenea, unele persoane afectate pot avea și anomalii ale văzului, deficiențe de auz, malformații genitale, defecte cardiace. Sindromul de deleție cromozom 18q apare, de obicei, din cauza erorilor spontane, foarte devreme în timpul dezvoltării embrionare. Motivele sunt necunoscute și, din păcate, nu există un tratament viabil pentru acest sindrom. De obicei, se intervine în funcție de organul afectat, iar tratamentul este doar simptomatic și ajută la ușurarea vieții persoanei care suferă de această boală rară și încă insuficient explorată, cel puțin în țara noastră, care afectează calitatea vieții. 

Într-adevăr, este o boală deosebit de greu de gestionat. Fiecare părinte dorește binele copilului său, însă acest bine se arată în diferite forme: unii doresc ca ai lor copii să ajungă la facultăți și să devină oameni de succes, pe când alții pur și simplu doresc ca micuții lor să poată avea prieteni. Iar când lucrurile devin imposibile, durerea se potențează la maximum. Este un sindrom care afectează foarte multe perspective ale vieții – coordonarea motorie, integritatea emoțională, relațiile sociale, iar deseori chiar și mesele zilnice devin o adevărată provocare. În schimb, atât timp cât speranța și iubirea necodinționată există, orice luptă poate fi dusă.

Din păcate, tratamentul suportiv al bolii include foarte multe costuri, prea mari pentru ca părinții să-i poată asigura copilului mediul optim pentru a putea, cât de cât, să și trăiască, nu doar să supraviețuiască. Acesta necesită colaborarea a mai mult profesioniști din domeniul medical: oftalmolog, orelist, cardiolog, endocrinolog, genetician, pediatru, psihiatru. 

Pacienții cu sindrom de deleție 18q trebuie evaluați de o echipă multidisciplinară care să includă pediatru, neurolog pediatru, psiholog, endocrinolog, oftalmolog, ORL-ist, kinetoterapeut, genetician. În funcție de problemele clinice constatate la prima vizită, se stabilește planul de intervenții, care poate să includă fizioterapie, logopedie, ergoterapie, corecție a defectelor de vedere etc. Pacienții trebuie reevaluați periodic (o dată pe an), în funcție de manifestări și de evoluția clinică. Unele studii au arătat că hormonul de creștere (GH) la pacienții cu deleție 18q poate ameliora creșterea, poate îmbunătăți QI-ul nonverbal și poate de asemenea sa modifice timpul de relaxare T1 în anumite arii ale creierului (5).

Fiecare consultație costă, se utilizează trimieri către specialiști, consultațiile în privat sunt de regulă la dinți, ochi și în funcție de rezultate, tratamentul necesită alți bani. În astfel de situații, până și cuvântul „speranță” pare străin și undeva departe. Dacă tratamentele simptomatice suportive nu sunt realizate în timp util, simptomele se pot exacerba și agrava în mod irecuperabil.

Fiecare familie dorește tot ce e mai bun pentru copilul său, dar uneori, pur și simplu, circumstanțele depășesc orice putere de a fi gestionate. Este greu, deosebit de greu, însă părinții vor face orice le stă în puteri pentru a-i oferi copilului lor mediul de care are nevoie pentru a se putea bucura de viața aceasta minunată, care se manifestă în cele mai incredibile moduri: joc, zâmbet, atingeri. 

Chiar dacă un copil care suferă de acest sindrom nu va putea avea niciodată o viață obișnuită, nu se va putea niciodată juca precum un copil sănătos, asta nu înseamnă că nu se poate bucura de viață. Mână de la mână, puțin cu puțin, putem schimba viața unui copil, iar uneori prețul unei cafele este, de fapt, prețul pe care l-am putea plăti pentru ca un copil să poată zâmbi din nou! Asociația Bianca Ofelia este un loc unde părinții unor astfel de copii sunt bineveniți și pot primi îndrumare, sfaturi și informații pentru a-i ajuta pe cei mici să ducă o viață normală. Această asociație a fost fondată de către părinți și o doamnă apropiată familiei pentru a ajuta o fetiță cu acest sindrom, Bianca Ofelia. Costurile tratamentelor și investigațiilor nu puteau fi suportate de către părinți, astfel că au găsit această oportunitate de a cere ajutor în mod legal și organizat. Mai mult, doresc să adune informații și să ofere îndrumare altor părinți care se confruntă cu aceeași boală, același sistem defect și incomplet, aceeași nepăsare a autorităților față de acești copii speciali.

Be First to Comment

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.